Законы менделя

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5. наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.

Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Читайте также: II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2 II. Основные принципы и правила служебного поведения государственных гражданских служащих Федеральной налоговой службы II. Принципы разработки учебно-методического комплекса дисциплины (УМКД) q]1:1: Закономерности формирования совокупного спроса и совокупного предложения на товары и факторы производства на мировом рынке являются объектом изучения R Принципы купирования пароксизмов мерцания и трепетания предсердий Авария, инцидент. Основные закономерности возникновения и развития аварий на опасных производственных объектах Амебиаз. Балантидиаз. Клиника, диагностика, осложнения, принципы терапии.

1. Гибридологический метод

2. Наследование при моногибридном скрещивании

3. Анализирующее скрещивание

4. Наследование при неполном доминировании

5. Отклонения от ожидаемого расщепления

6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление

История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.

На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.

Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.

Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.

Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.

Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.

Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.

Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.

Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убе­диться в их константности, Мендель на протя­жении двух лет предварительно проверял раз­личные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по мор­фологии были либо гладкими, либо морщини­стыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно при­ступать к скрещиваниям, в которых использу­ют генетические линии - родственные орга­низмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные при­знаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гиб­ридным, а отдельную особь - гибридом.

После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гиб­ридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. При­знак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо пер­вым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом до­минирования).

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом по­колении наряду с доминирующими признака­ми вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три полу­чают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в дан­ном опыте было получено 7324 семени, из ко­торых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в сле­дующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецес­сивным проявлением сохраняются неизменны­ми в последующих поколениях после само­опыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет рас­щепление, на этот раз в соотношении 2: 1.

Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.

Скрещивание обозначают знаком умноже­ния - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:

женский – ♀ (зеркало Венеры),

мужской – ♂ (щит и копьё Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещи­вание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обо­значают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим по­рядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.

Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:

Гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

с проявлением с проявлением

Доминантного рецессивного

признака признака

В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.

Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.

Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.

Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с ис­ходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название ана­лизирующего.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Если особь была гомозиготной по доминантно­му признаку, все потомки принадлежат к одно­му классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.

Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанно­го Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный меж­ду фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблю­дается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу рас­щепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Неполное доминирование оказалось широ­ко распространенным явлением и было отмече­но при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалуз­ских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].

Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.

Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование

Типы доминирования различных аллелей

Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизне­способность. Случаи отклонений от ожидаемо­го соотношения 3: 1 довольно многочисленны.

Много десятилетий известно, что при скре­щивании желтых мышей между собой в потом­стве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Анало­гичное расщепление было обнаружено в скре­щиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерози­готны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.

У овец доминантный аллель, дающий ок­раску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вско­ре после рождения, и расщепление также сме­щается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доми­нантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для вы­явления одного из классов потомков требует­ся провести дополнительную работу.

Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.

При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.

Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.

1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?

2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?

3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?

4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?

5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?

6. Какой вид наследственности называется промежуточным?

план

среднее.

Признак

аллельными.

гомозиготные (АА) или (аа)

– – то гетерозиготные (Аа)

для генов гемизиготность

доминантным

рецессивный

По 2 – дигибридное

По 3 – тригибридное

G- гаметы (половые клетки)

Первый закон Менделя –

Второй закон – независимого расщепления

При скрещивании гетерозигот первого поколения аллельные гены распределяются в гаметах независимо друг от друга и дают в потомстве соотношение 1АА:2Аа:1аа. Исследование внешних особенностей таких гибридов обнаруживает, что частота носителей доминантного признака по отношению к особям, проявляющим рецессивный аллель – составляет 3:1

Третий закон – независимого комбинирования

При скрещивании особей, различающихся по 2 или более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга. (как в теории вероятности – необходимо большое кол-во экспериментов)

· Оказалось, что 1 ген может влиять на формирование нескольких признаков – плейотропия – При: синдром Марфана – поражение ССС, скелета и глаз) и др.

· Также установлено, что гены не существуют независимо, а оказывают определенное влияние друг на друга (кроме доминирования - кодоминирование и неполное доминирование)

· Неаллельные гены, расположенные в разных локусах хромосом, также могут взаимодействовать между собой – комплементарность – при этом сочетание 2-х пар неаллельных генов в одном организме вызывает формирование нового признака.

· Другой тип – Эпистаз – подавляет действие другой.

· Формирование 1 признака может зависеть от действия нескольких пар неалльных генов – полигенное наследование – так наследуется цвет кожи. У представителей негроидной расы – доминантные аллели, европеоидной рецессивные.

Сцепленный с полом тип наследования

Гены признаков, характеризующихся сцепленным с полом наследованием, располагаются на половых хромосомах.

Y-хромосома содержит 19 генов – большинство отвечает за формирование мужских половых органов. Эти признаки передаются только сыновьям , но не дочерям!

Х-хромосома – более 400 генов – отвечающих за различные признаки организма. Поэтому, для медицинской генетики значение имеет наследование сцепленное с Х–хромосомой, которое различается в зависимости от доминантности или рецессивности анализируемого гена.

Генотип. фенотип

1909г Иогансен дал определение важнейшим понятиям генетики

Генотип – совокупность генов организма, проявляющихся во внешних признаках. Формируется в момент образования зиготы и не меняется в течение жизни.

Лечение может привести к исчезновению патологических проявлений, но генотип больного не изменится.

Огромное разнообразие генотипов даже у представителей одного вида обеспечивается процессами независимого распределения хромосом в мейозе, кроссинговером и случайным сочетанием половых клеток в момент оплодотворения.

Полное совпадение набора генов возможно только у однояйцовых близнецов, развивающихся из одной зиготы.

Фенотип – сочетание всех внешних признаков организма, его структура и функции. Он - результат сложного взаимодействия между генотипом и внешней средой. фенотип может меняться под действием различных факторов. Даже полное генотипическое сходство не обеспечивает идентичность фенотипа

Генотип не определяет фенотип строго однозначно. Он создает своего рода границы, в пределах которых под воздействием факторов внешней среды может происходить изменение признаков.

Фенотипические проявления гена зависят не только от доминантности или рецессивности, но и воздействия внешней среды и другие гены.

Эксперессивность- степень выраженности признака

Пенетрантность- определяется долей особей, проявляется в фенотипе, выражается в %. (ахондроплазия – 100%. Большинство пат. состояний – 60- 80%). Иногда регистрируется «пропуск поколения»

Во многих случаях трудно установить соответствие между геном и конкретным признаком, т.к. 1 ген может контролировать формирование сразу нескольких фенотипических признака. (плейотропия).

Карты хромосом человека

Открытия Моргана создали основу для определения мест расположения генов и оценки расстояния между ними. Расстояние между генами измеряется частотой кроссинговера. Т.есть отношением кол-ва особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совместно 2 гена, выраженное в %, ед. такого расстояния является 1% кроссинговера – 1сантиморганида.

Расстояние между генами в 1% кроссинговера показывает, что они обычно передаются потомкам совместно (сцеплено).

Если 50% - гены наследуются независимо друг от друга.

Возможность оценки расстояния между генами стала основой для построения генетических карт.

Г.К хромосомы – отрезок прямой, на котором указывается порядок расположения генов относительно друг друга и расстояние между ними в сантиморганидах.

Созданы генетические паспорта. Используются на практике экспертные системы. Проведение подобных работ влечет за собой очень много вопросов не только технических, но и нравственных, социальных, экономических.

Исследование генома открывает путь молекулярной медицине для Дз, лечения и профилактики наследственных заболеваний

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.

план

1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.

2. Взаимодействие между генами.

3. Пенетрантность и экспрессивность генов.

4. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя Плиний Старший писал: «Часто бывает так, что у здоровых родителей рождаются дети-калеки, а у родителей-калек - здоровые дети или дети с тем же уродством, в зависимости от случая». Еще первые земледельцы поняли, что некоторые признаки зерновых, например пшеницы, или домашних животных, например овец, передаются по наследству, поэтому путем отбора можно создавать новые сорта растений и новые породы животных. И сейчас мы порой восхищенно восклицаем: «У него улыбка матери!» или «У нее характер отца!», особенно когда хотим сказать, что эти черты достались детям по наследству от родителей.

Несмотря на то что о наследственности люди знали давно, природа этого механизма оставалась для них скрытой. Невозможно было дать понятное объяснение наследственности или определить законы передачи тех или иных признаков.

Самое первое и простое, приходящее на ум, - предположение, что признаки родителей в равной степени «перемешиваются» в детях, потому дети должны представлять собой нечто среднее. Это все равно, что взять банки с красной и белой красками, перемешать их и получить розовый цвет.

Отсюда может возникнуть предположение, что не только простые признаки (цвет волос и глаз или форма носа), но и сложные, вроде манеры поведения или черт характера, будут отражать нечто среднее между признаками родителей. Однако при дальнейшем смешении красок никогда не получится чистый цвет; из розовой краски нельзя получить чисто белую или чисто красную.

Уже древние римляне около 2 тысяч лет назад понимали, что наследственные признаки передаются каким-то другим способом.

Кроме того, на такие сложные признаки, как характер или умственные способности, огромное влияние оказывает внешняя среда, в частности воспитание.

Очевидно, что все первые научные гипотезы о наследственности оставались умозрительными догадками.

И только в середине XIX века эксперименты Грегора Менделя предоставили материал, позволивший впервые подойти к правильному пониманию механизма наследственности.

Прежде, чем перейти к рассмотрению законов Менделя вспомним основные понятия, которые используются в генетике

Признак – внешнее проявление действия гена – как результат функционирования соответствующего белка. Признаками могут быть – рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и т.д. окончательное формирование признака зависит также и от других генов и от факторов внешней среды.

Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака (например длины пальцев – длинные или короткие) и расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, называются аллельными. В любом диплоидном организме за признак отвечают 2 аллельных гена . Из этой пары 1- от отца, 2-й – от матери, за исключением генов половых хромосом, которые у мужчин в норме непарные.

Если оба аллельных гена одинаковы по функции (одно и то же проявление признака) – гомозиготные (АА) или (аа)

Если действие обоих аллелей различается (норма – патология, длинные -короткие, гладкие – всклоченные)– то гетерозиготные (Аа)

В норме у мужчин в половых хромосомах характерна для генов гемизиготность

Хотя аллели и находятся на не связанных друг с другом гомологичных хромосомах, для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного из аллельных генов не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака – то его называют – доминантным (подавляющий) (А/) – белый локон, короткие пальцы, курчавые волосы, Габсбургская губа и т.д.)

Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в гомозиготном состоянии – рецессивный (а) – альбинизм, 1 группа крови, неспособность сложить язык трубочкой.

В герерозиготном состоянии рецессивные гены могут передаваться последующим поколениям почти никак себя не проявляя.

Проводя опыты, назовем скрещивание 2-х организмов гибридизацией, а потомков этого скрещивания – гибридами. Если особи различаются по 1 признаку – моногибридное скрещивание

По 2 – дигибридное

По 3 – тригибридное

Согласно общепринятым обозначениям

родительских особей назовем Р (родитель)

G- гаметы (половые клетки)

F1 – гибриды /дети первого поколения

F2 – второго; ♀- жен, ♂-муж, х -скрещивание

Первый закон Менделя – при скрещивании 2-х особей, гомозиготных по альтернативным аллелям одного гена, все гибриды первого поколения - единообразны, являются герерозиготами и проявляя доминантный признак.

Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] Лернер Георгий Исаакович

Закономерности наследственности, их цитологические основы

3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Развитие знаний о генотипе. Геном человека. Взаимодействие генов. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания. Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: аллельные гены, анализирующее скрещивание, ген, генотип, гетерозиготность, гипотеза чистоты гамет, гомозиготность, дигибридное скрещивание, законы Менделя, моногибридное скрещивание, морганида, наследственность, независимое наследование, неполное доминирование, правило единообразия, расщепление, фенотип, хромосомная теория наследственности, цитологические основы законов Менделя.

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, ставшие основой гибридологического метода:

1. Объектом исследования стали растения гороха, принадлежавшие к одному виду.

2. Опытные растения четко отличались по своим признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. Первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым. Высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста. Таким образом, исходные сорта были так называемые «чистые линии».

4. Г. Мендель вел количественный учет потомков второго и последующих поколений, у которых наблюдалось расщепление в признаках.

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

Первый закон Менделя или правило единообразия. Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами. Он назвал этот признак доминантным. Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

Так экзаменационная работа требует от учащихся умения правильно оформлять записи при решении генетических задач, то мы покажем пример такой записи.

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон . При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фен– типу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и белоцветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% – белые, а 50% – розовые.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание . Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА? аа? 100% Аа

Аа? аа? 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя или закон расщепления. При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3: 1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании. Этот закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена .

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета:

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.

В результате проведенного анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть А

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма

2) одном признаке организма

3) нескольких белках

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным

2) доминантным

3) не полностью доминирующим

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

1) ААВВ 2) АаВв 3) АаВвСс 4) ааВВсс

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная 3) желтая дисковидная

2) желтая, шаровидная 4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

3) 50% ВВ и 50% Вв

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

1) ААвв 2) АаВв 3) ааВВ 4) ААвВ

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

1) один 2) два 3) три 4) четыре

Часть С

С1. Определите возможные генотипы родителей и пятерых детей, среди которых были дети с римскими и прямыми носами, полными и тонкими губами, если известно, что мужчина с римским носом и тонкими губами женился на девушке с также с римским носом и полными губами. Докажите свой ответ, записав решение задачи в виде двух схем скрещивания. Сколько схем скрещивания может быть проанализировано при решении этой задачи?

Хромосомная теория наследственности. Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер ); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип ) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Задачи, иллюстрирующие хромосомную теорию, достаточно сложны и громоздки по записи, поэтому в экзаменационных работах ЕГЭ даются задания на наследование, сцепленное с полом.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.

Пример наследования, сцепленного с полом. Известно, что у человека существует несколько признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Одним из таких признаков является отсутствие потовых желез. Это рецессивный признак, если Х-хромосома, несущая определяющий его ген, попадает к мальчику, то у него этот признак обязательно проявится. Если вы читали известный роман Патрика Зюскинда «Парфюмер», то вы помните, что речь шла о младенце, у которого не было запаха.

Рассмотрим пример наследования, сцепленного с полом. Мать имеет потовые железы, но она носительница рецессивного признака – Хр Х, отец здоров – ХУ. Гаметы матери – Хр, X. Гаметы отца – X, У.

От этого брака могут родиться дети со следующими генотипами и фенотипами:

Генотип, как целостная, исторически сложившаяся система. Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.

Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая Функции вегетативных ганглиев организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.

F1 RrPp – появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов;

при генотипе ггрр проявляется листовидный гребень.

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть А

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

1) Х d Х 2) XX 3) Х d Х d 4) ХУ

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

1) 72 2) 36 3) 18 4) 9

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

1) К-С-В 2) К-В-С 3) С-В-К 4) В-К-С

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1

А7. От скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам окраски серых крыс получили 16 особей. Каким будет соотношение потомства, если известно, что ген С – основной ген окраски и в его присутствии появляются серые, белые и черные особи, а второй ген А – влияет на распределение пигмента. В его присутствии появляются серые особи.

1) 9 серых, 4 черных, 3 белых

2) 7 черных, 7 черных, 2 белых

3) 3 черных, 8 белых, 5 серых

4) 9 серых, 3 черных, 4 белых

А8. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики

2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики

3) половина девочек больна, мальчики здоровы

4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

Часть С

С1. Составьте прогноз появления внука – дальтоника у мужчины-дальтоника и здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, при условии, что все его сыновья женятся на здоровых женщинах, не несущих гена дальтонизма, а дочери выходят замуж за здоровых мужчин. Докажите свой ответ записью схемы скрещивания.

Данный текст является ознакомительным фрагментом. Из книги 100 великих научных открытий

автора Самин Дмитрий

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В 1900 году независимо друг от друга трое ботаников - К. Корренс (Германия), Г. де Фриз (Голландия) и Э. Чермак (Австрия) обнаружили в своих опытах открытые ранее Менделем закономерности. Затем, натолкнувшись на его работу, они вновь

Из книги Кто есть кто в мире открытий и изобретений

автора Ситников Виталий Павлович

Как люди открыли законы наследственности? Каждое живое существо на нашей планете, будь то животное или растение, производит потомство только того же вида, к которому относится само. Это происходит именно так вследствие действия законов наследственности.Сказанное выше

Из книги Психология и педагогика: Шпаргалка автора Автор неизвестен

10. ПОЗНАВАТЕЛЬНАЯ СФЕРА. ВИДЫ, СВОЙСТВА, ЗАКОНОМЕРНОСТИ ОЩУЩЕНИЙ Индивидуальное познание, как оно совершается в сознании индивида, всегда представляет собой движение, отправляющееся от общественного развития познания и возвращающееся к нему. Но процесс

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора

Благодаря какой случайности Грегор Мендель был заслуженно признан основоположником учения о наследственности? В середине XIX века австрийский монах и ботаник-любитель Грегор Мендель (1822–1884) проводил опыты по скрещиванию (посредством искусственного опыления) растений

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович

Раздел 7 Экосистемы и присущие им закономерности 7.1. Среды обитания организмов. Факторы среды: абиотические, биотические. Антропогенный фактор. Закон оптимума. Закон минимума. Биологические ритмы. Фотопериодизм Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной

автора

«Алфавит» наследственности Как наглядно представить строение ДНК? Вообразите длинную-длинную веревочную лестницу, закрученную в виде штопора. Выпрямите ее и представьте, что ее боковины - длинные цепи двух чередующихся веществ: сахара и фосфора. Эти цепи составляют

Из книги Чудеса: Популярная энциклопедия. Том 2 автора Мезенцев Владимир Андреевич

Груз наследственности Наследственные болезни… Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили эту судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной

Из книги Все обо всем. Том 3 автора Ликум Аркадий Из книги Большая Советская Энциклопедия (ДО) автора БСЭ Из книги Большая Советская Энциклопедия (НА) автора БСЭ Из книги Большая Советская Энциклопедия (ЭК) автора БСЭ Из книги Большая Советская Энциклопедия (ХР) автора БСЭ Из книги Основы безопасности жизнедеятельности. 7 класс автора Петров Сергей Викторович

9.1. Основные закономерности поведения толпы 1. Любая толпа характеризуется тем, что при малейшей природной, криминальной или техногенной опасности она сама становится источником более страшных угроз для жизни и здоровья людей, чем первоначальная опасность, давшая толчок

Из книги Теория управления: Шпаргалка автора Автор неизвестен Из книги Маркетинг: Шпаргалка автора Автор неизвестен

В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы - основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.

Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.

Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип - это совокупность генов организма, а фенотип - его внешних признаков.

Кто такой Мендель и чем он занимался

Грегор Иоганн Мендель - известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.

Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)

Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.

Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого - белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые- a. Генотип одного родителя - AA (пурпурные), а второго - aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго - a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной - рецессивным.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены - гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками - это моногибридное скрещивание.

Кодоминирование и неполное доминирование

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой - за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные - белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование - похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Второй закон Менделя - закон расщепления

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

• AA - пурпурные цветки (25%);
• aa - белые цветки (25%);
• Aa - пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.

Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета - доминантный, а зелёного - рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета - это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете - а их две - находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.

Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:

• наследственные факторы гибридов не изменялись;
• каждая гамета содержала в себе один ген.

Второй пункт - закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.

Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели - гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость - B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали - другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.

Заключение

Три закона Менделя - основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел - генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика - это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.